Home

Achtergrond 92 x bekeken

Nijmeegse onderzoekers vinden nieuw doofheidsgen

Onderzoekers en artsen van het Universitair Medisch Centrum St Radboud (UMC) in Nijmegen hebben een nieuw gen ontdekt dat verantwoordelijk is voor een vorm van erfelijke doofheid.

Het gaat om een gen dat totaal anders werkt dan de genen die tot nu toe zijn gevonden voor erfelijke doofheid, aldus onderzoeksleider Hannie Kremer.

Het nieuwe gen is aangetroffen in een Turkse familie. Een aantal leden van die familie is doof. Gebleken is dat het zogenoemde Esrrb-gen een belangrijke rol speelt bij het bewaren van het evenwicht in de ionenhuishouding van het binnenoor. De vondst van het nieuwe gen toont voor het eerst aan dat ionen in het binnenoor kennelijk essentieel zijn om te kunnen horen, zo stelt Kremer.

Het binnenoor is een uiterst gevoelig orgaan, waarvan nog lang niet alles bekend is. Kleine foutjes in het binnenoor kunnen al leiden tot slechthorendheid of complete doofheid. In de afgelopen jaren zijn al meer dan veertig genen gevonden, die erfelijke doofheid veroorzaken. Een deel van deze genen is in Nijmegen gevonden.

Het nieuwe gen is vooral actief in het prille embryonale stadium van de zwangerschap. Het zorgt ervoor dat een groep cellen in en buiten het binnenoor de ionenhuishouding gaat regelen. Dat verschilt wezenlijk van de eerder ontdekte genen, die allemaal invloed uitoefenen op de trilhaartjes in het binnenoor. Trilhaartjes zorgen voor het doorgeven van geluid.

Administrator

Of registreer je om te kunnen reageren.